środa, 28 lutego 2018

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich i wyniki poszukiwań :)

Kochani, dzisiaj, to jest 28 lutego 2018r., obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak wiecie, Krzyś ma skrajnie rzadką chorobę genetyczną - delecję krótkiego ramienia chromosomu 6p24.1p22.3. W dniu dzisiejszym chcielibyśmy Wam przedstawić Helmi. Ta cudowna 10-letnia dziewczynka ma taką samą wadę jak Krzyś. Niektóre z wad u Helmi i Krzysia się powtarzają - nie będziemy Wam tu jednak opisywać stanu zdrowia tej super dziewczynki. Niestety w przypadku delecji jest tak, że nawet dwie identyczne wady mogą dawać zupełnie inne skutki u dwóch różnych osób. Miło jest jednak wiedzieć, że w Finlandii, bo tam mieszka Helmi, jest ktoś, kto choć trochę jest podobny do Twojego dziecka Mamy nadzieję, że Krzyś także zacznie mówić, bo Helmi potrafi składać kilkuwyrazowe zdania, choć używa jeszcze także pcsów.


Jeszcze raz dziękujemy wszystkim, którzy pomagali tłumaczyć i udostępniać ulotki związane z poszukiwaniem Krzysiowego sobowtóra genetycznego. Poszukiwania wciąż trwają
Hello World! Today, 28th of February 2018, The International Day of Rare Diseases is celebrated. As you know, Krzyś has an extremely rare genetic disease - deletion of the short arm of the chromosome 6p24.1p22.3. Today we would like to introduce Helmi. This wonderful 10-year-old girl has the same extremely rare disease as Krzyś. Helmi and Krzyś has got some similar defects, but we will not describe you the health condition of this super girl. Unfortunately, in the case of a deletion, even two identical defects can have completely different effects in two different people... But it is nice to know that in Finland, where Helmi lives, there is someone who is a bit similar to your child We hope that Krzyś will also start talking, because Helmi can speaks few-words sentences, although she also uses pcs.
Once again, thank you to all who helped to translate and share leaflets related to the search for Krzys' genetic double. Our search is still ongoing.

1 komentarz:

  1. Nie ma gorszego widoku niż chore dziecko na nieuleczalną chorobę :(

    OdpowiedzUsuń