Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich i wyniki poszukiwań :)

Kochani, dzisiaj, to jest 28 lutego 2018r., obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Jak wiecie, Krzyś ma skrajnie rzadką chorobę genetyczną - delecję krótkiego ramienia chromosomu 6p24.1p22.3. W dniu dzisiejszym chcielibyśmy Wam przedstawić Helmi. Ta cudowna 10-letnia dziewczynka ma taką samą wadę jak Krzyś. Niektóre z wad u Helmi i Krzysia się powtarzają - nie będziemy Wam tu jednak opisywać stanu zdrowia tej super dziewczynki. Niestety w przypadku delecji jest tak, że nawet dwie identyczne wady mogą dawać zupełnie inne skutki u dwóch różnych osób. Miło jest jednak wiedzieć, że w Finlandii, bo tam mieszka Helmi, jest ktoś, kto choć trochę jest podobny do Twojego dziecka :) Mamy nadzieję, że Krzyś także zacznie mówić, bo Helmi potrafi składać kilkuwyrazowe zdania, choć używa jeszcze także pcsów.

Jeszcze raz dziękujemy wszystkim, którzy pomagali tłumaczyć i udostępniać ulotki związane z poszukiwaniem Krzysiowego sobowtóra genetycznego. Poszukiwania wciąż trwają :)

Hello World! Today, 28th of February 2018, The International Day of Rare Diseases is celebrated. As you know, Krzyś has an extremely rare genetic disease - deletion of the short arm of the chromosome 6p24.1p22.3. Today we would like to introduce Helmi. This wonderful 10-year-old girl has the same extremely rare disease as Krzyś. Helmi and Krzyś has got some similar defects, but we will not describe you the health condition of this super girl. Unfortunately, in the case of a deletion, even two identical defects can have completely different effects in two different people... But it is nice to know that in Finland, where Helmi lives, there is someone who is a bit similar to your child :) We hope that Krzyś will also start talking, because Helmi can speaks few-words sentences, although she also uses pcs.

Once again, thank you to all who helped to translate and share leaflets related to the search for Krzys' genetic double. Our search is still ongoing. :)

#ShowYourRare #DzienChorobRzadkich #ExtremelyRareDisease #6p24.1p22.3 #skrajnieRzadkaWadaGenetyczna

Szukamy sobowtóra genetycznego

Kochani, mało się tutaj dzieje, bardziej na bieżąco jest na Facebook.com/KrzysBulczak. Dzisiaj jednak bardzo ważna sprawa. Tak jak w tytule - szukamy Krzysiowego sobowtóra genetycznego. Nie od dziś, ale dzisiaj dostaliśmy ulotki w języku angielskim, niemieckim i szwedzkim.

I tu prośba do Was. Udostępniajcie je swoim znajomym, na fb, czy w innych portalach społecznościowych. Bardzo nam zależy, by dowiedzieć się czegoś więcej o chorobie Krzysia - bardzo rzadkiej i nienazwanej wadzie genetycznej  6p24.1p22.3.

Z góry dziękujemy za pomoc :) Wiemy, że zawsze możemy na Was liczyć :) <3

A oto ulotki :)

Pozdrowienia z Gdańsk! :)

Wypowiadam wojnę

Tak, dobrze czytacie. Wypowiadam wojnę. Komu? Krzysiowej niepełnosprawności. Tak, wiem, ta wojna trwa już bardzo długo, ale rozpoczynam kolejną, trochę osobno. Pamiętacie jak pisałam, że na jednym z turnusów rehabilitacyjnych, dokładnie w Bartoszycach, pani rehabilitantka wydała wyrok "niech się pani przeprowadzi na parter, bo do końca życia będzie pani nosić dziecko i wózek". Ów słowa wywołały u mnie dwie przepłakane noce, ale potem dały ogromnego kopa do działania i nastawienie "już ja ci babo pokarzę, że się mylisz!". I co? Owszem, nosimy czasem Krzysia, nosimy i wózek, bo z niego jeszcze korzystamy, ale coraz częściej Krzyś wchodzi sam (z naszą pomocą ale na swoich nogach), a wózek coraz częściej zostaje w domu i się kurzy. Ufam, że pozbycie się go jest kwestią czasu. Bo tak jest, prawda? :)

Po co nawiązałam do tamtego wydarzenia? Bo oto mamy "powtórkę z rozrywki". Co prawda nie od razu to załapałam, bo dopiero kolejny lekarz, ten z Poznania, wywołał u mnie ten bunt, ale ważne, że do tego doszło. Tak, teraz jest "już ja ci facet pokażę, że się mylisz!". To moja odpowiedź, moje wypowiedzenie wojny słowom "bez operacji się nie obędzie, rehabilitacją pani tego nie wyćwiczy". Bardzo żałuję, że ten bunt pojawił się tak późno, bo walka będzie ciężka, będzie wymagała mega dużo pracy Krzysia (o to się nie boję, bo chłopak na "drugie imię" ma "walka" ) i mojej - o to akurat się boję, bo z regularnością u mnie ciężko, w szczególności, że mam słabe ręce i szybko mi "odpadają", ale to też się da wyćwiczyć (btw może macie jakieś fajne ćwiczenia na wzmocnienie raczej przedramion, nadgarstków i dłoni, ale tak, żebym nie wyglądała jak napakowany facet ;)).

Wypowiadam więc kolejną wojnę i mam zamiar ją wygrać (z resztą jak każdą :P - inaczej bez sensu byłoby się w to pakować :P) Nie obejdzie się bez pomocy z zewnątrz (jak się wychorujemy to uruchamiamy masażystę), no i rzecz jasna, bez Was - waszych kciuków, dobrych myśli i każdego innego wsparcia. (Bez ściemy, my to czujemy!)

Jaki są cele? Zaniechanie operacji, pozbycie się ortez i zobaczenie miny lekarza/y, którzy będą musieli przyznać, że się pomylili. Czyż nie jest kuszący? <3 <3 Ja się już w nich zakochałam :)

Staniecie w tej wojnie po naszej stronie!
Liczymy na Was!

Przy okazji przypominamy się z 1% podatku. Każda złotówka się przyda - na masażystę, na rehabilitację, lekarzy, leki, czy sprzęt rehabilitacyjny. Z góry dziękujemy! :*

Charytatywna akcja urodzinowa :)

Kochani Czytelnicy

jeśli nie śledzicie naszego fejsowego profilu (to polecamy to zmienić :) Facebook.com/KrzysBulczak) to może nie wiecie, że w tym roku również zaplanowaliśmy akcję urodzinową. Poprzednie sprawiły Krzysiowi wiele radości, więc postanowiliśmy podziałać i tym razem :)

W tym roku zapraszamy jednak na akcję urodzinową o charakterze charytatywnym - będzie nieco inaczej niż w latach poprzednich, ale zapewniamy nie mniejszą zabawę i masę radości. Zapraszamy Was całymi rodzinami do wzięcia udziału w tworzeniu prezentu urodzinowego dla Krzysia - dobrze czytacie - tworzeniu, bo nie zbieramy pieniędzy :P Dlaczego więc akcja charytatywna -  o tym dowiecie się bezpośrednio z wydarzenia - https://www.facebook.com/events/588512651358674/ (nie trzeba mieć konta na fb, by oglądać nasze akcje czy profil!)

Raz jeszcze zapraszamy gorąco do udziału - będzie super, zobaczycie :) <3

Mama Krzysia

Ach te moje marzenia

Jedna ze stacji radiowych zapytała swoich słuchaczy o spełnianie się marzeń. Padały różne odpowiedzi - ktoś dostał się na wymarzone studia, ktoś jest umówiony na skok ze spadochronem, jakaś starsza pani stwierdziła, że spełnianie marzeń to raczej domena młodych...

Mam więc do Was pytania - jak to jest z Wami? Czy w ostatnim czasie spełniło się jakieś Wasze marzenie? O czym marzycie?

Ja jeszcze całkiem niedawno marzyłam o tym, by Krzyś nauczył się samodzielnie chodzić. Właściwie to zaczęło się od, wydawałoby się "zwykłego", stania z pomocą (Buziaki specjalne dla Cioci Oli K. i jej Córeczki), potem pierwszego kroku, pierwszego pokonanego metra, potem jednej długości pokoju, przejścia z pokoju do pokoju, samodzielnego poruszania się przy chodziku, potem o kulach, następnie za rękę itd. Teraz, jak wiecie, Krzyś chodzi samodzielnie, więc z całą pewnością mogę powiedzieć, że to marzenie się spełniło. W międzyczasie, żeby nie było, były i są nadal inne marzenia - o jak najmniejszej liczbie infekcji, o tym, by nie kończyły się one szpitalem, o poprawę motoryki, o polepszenie interakcji Krzysia z otoczeniem, o mowie. Na wymarzone "mama" już też się doczekałam, więc teraz mocno trzymam kciuki za kolejne słowa. Bo warto marzyć!

Jeśli zapytacie, czy to wszystko, odpowiem, że nie. No cóż - jestem z tych wymagających i marzących o wielu rzeczach :P Marzę nie tylko o postępach Krzysia. Choć kocham Go nad życie, mam jeszcze w zanadrzu "prywatne" cele do spełnienia :) Czy się uda? Nie wiem, ale mam nadzieję, że tak! :) Ba, mocno w to wierzę :)

Jest tego sporo, nie będę Was zanudzać :P Jak pewnie wielu z Was, wyobrażam sobie podróże tu i ówdzie, czasem zamarzy się coś bardziej przyziemnego - np. pomidorówka Mamusi albo czekolada ;) Spełnienie niektórych z nich zależy od finansów i czasu, inne od mojej odwagi, a jeszcze inne potrzebują wsparcia/zgody osób trzecich. Życie. I wiecie co, mam tez takie, które są bardzo nierealne, zważywszy na moją obecną sytuację w czasoprzestrzeni, ale i tak nie umiem się ich pozbyć. Bo ja kocham marzyć! Patrzeć z nadzieją na lepsze jutro, na to, że będę miała powód do radości. Uwielbiam też, gdy marzenia spełniają się Wam Kochani. Ubóstwiam cieszyć się, że doczekaliście się tej cudownej chwili, gdy z listy marzeń dana rzecz, wydarzenie, okoliczność może uroczyście zostać przepisana na listę pięknych wspomnień lub i osiągnięć. To tylko utwierdza mnie w przekonaniu, że warto!

Może i jestem marzycielka, czasem jest mi smutno, że na któreś marzenie wciąż muszę czekać, ale staram się patrzeć na to wszystko optymistycznie i nie zapominać o tym, że gdy o czyś marzymy bardzo długo, to satysfakcja ze spełnienia marzenia jest zwielokrotniona, prawda? :)

Wracam więc do moich marzeń, bo przed nocą warto sobie odświeżyć ich listę, pomyśleć jak jeszcze można pomóc im się spełnić, jak można wspomóc spełnienie się marzeń osób, które kochamy, wreszcie najlepsze - przypomnieć sobie te marzenia, których spełnienie dało nam ogromną radość. I.. i uśmiechnąć się na te wspomnienia.

Odwagi w marzeniu i w spełnianiu marzeń Kochani!

Miłośnicy Zegarów i Zegarków - łączcie się! ->>> Licytacja na rzecz Krzysia!

Niedawno wpadł mi do głowy pomysł - wysłałam zapytanie w kilka miejsc - czy nie mają czasem jakichś katalogów zegarków, bo Krzyś ma tylko jeden przewertowany tryliardy razy, a nigdzie stacjonarnie nie można takowych dostać. Klub Miłośników Zegarów i Zegarków odpowiedział błyskawicznie i dwa dni później Krzyś miał przed sobą ogromny karton z katalogami, o których nam się nawet nie śniło <3 Napiszę o nich osobny post i załączę zdjęcia, bo jak otworzyliśmy ów karton to nas zatkało z wrażenia! <3

Ale to nie wszystko! Ku wielkiemu zaskoczeniu, dostaliśmy też wiadomość, że 😊 Klub KMZiZ organizuje na swoim forum licytację dla naszego Krzysia😊 Tutaj szczegóły:
http://zegarkiclub.pl/f…/topic/137599-licytacja-dla-krzysia/

Jesteście wielcy! Przyznam się Wam, że jak przeczytałam tę wiadomość to oczy zrobiły mi się mokre - dziękujemy!!!

Udostępniajcie dalej!

Projekt KrzysiowaMOWA

Jeszcze tylko 5 dni i się zacznie. Krzyś rozpocznie swój pierwszy w życiu turnus logopedyczny. Bardzo w niego wierzymy (w Krzysia to wiadomo, ale i w turnus też! - mam nadzieję, że nie za bardzo ;D ) Jesteśmy pewni, że ciężka praca Krzysia połączona ze wsparciem z Waszej strony zapewni sukces tego przedsięwzięcia :D <3 W takim połączeniu wszystko jest możliwe <3 Zwiększyliśmy już suplementację witaminową, by rozgrzać Krzysiowy mózg i przygotować go do ciężkiej pracy, a od poniedziałku zaczynamy dwutygodniową walkę o rozwój mowy u Krzysia. Jeśli się uda, będzie to początek większego projektu "KrzysiowaMOWA", ale o tym później :D

Nie muszę chyba przypominać, że możemy sobie pozwolić na taki turnus dzięki pieniądzom, jaką nam przekazujecie i w 1 procencie i bezpośrednio na konto. Także kolejna okazja się nadarza do podziękowania, więc raz jeszcze dziękujemy Wam za to mega wsparcie (nie tylko to pieniężne)! :*

Trzymajcie kciuki!